Mười triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, đây là thông tin được công bố tại Hội nghị khoa học về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) toàn quốc lần thứ nhất diễn ra vào cuối tháng trước.
Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Tan máu bẩm sinh (tên khoa học Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Đây là chứng bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Những đột biến di truyền khiến cấu trúc các chuỗi globin của hồng cầu bị rối loạn và sản sinh ra những hồng cầu không hiệu quả, không thực hiện được chức năng của các bộ phận trong cơ thể. Những hồng cầu này dễ bị phá hủy và sinh ra tình trạng thiếu máu. Tỷ lệ mắc bệnh này là như nhau cho cả hai giới. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.
Mười triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh
Theo Tổ chức Y tế Thế giới, bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng tới 71% quốc gia. Ước tính khoảng 7% phụ nữ có thai mang gen bệnh huyết sắc tố và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị mang gen bệnh. Trên toàn cầu, có 80 đến 90 triệu người mang gen bệnh thalassemia (chiếm 1,5% dân số toàn thế giới), trong đó khu vực Đông Nam Á chiếm 50% với khoảng 7,6% dân số có gen mang bệnh. Mỗi năm, thế giới có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.
Theo thông tin được cung cấp tại Hội thảo tại Việt Nam, ước tính có khoảng 10 triệu người Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, tỷ lệ gặp cao ở một số tỉnh/thành phố và ở một số dân tộc như Stiêng (63,9%), Êđê (32,2%), Khmer (28,2%), Mường (21,74%). Số bệnh nhân thalassemia thể nặng cần điều trị thường xuyên là trên 20.000 người, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang gen bệnh này.
Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh như thế nào?
Hiện nay, căn bệnh tan máu bẩm sinh này ở nước ta vẫn chưa được nhận thức đầy đủ. Trong khi đó bệnh tan máu bẩm sinh lại không thể chữa khỏi hoàn toàn mà chỉ điều trị triệu chứng bằng truyền máu và thải sắt. Ngoài ra, còn có thể bổ sung axit folic. Với những trường hợp lách to làm tăng nhu cầu truyền máu hoặc có nguy cơ vỡ lách thì nên cắt bỏ lách. Với những bệnh nhân thiếu men G6PD bẩm sinh, cần phải tránh dùng các thuốc hoặc thức ăn có tác nhân gây oxy hóa như thuốc chống sốt rét, nhóm thuốc quinolon, đậu Hà Lan… Bệnh nhân cần phải có chế độ sinh hoạt hợp lý, tránh các lao động nặng cũng như hoạt động thể dục thể thao mạnh.
Người mắc bệnh này phải điều trị suốt đời và nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng khiến bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động,… Việc chẩn đoán trước sinh cho các cặp vợ chồng có bệnh là cần thiết nhằm giúp cha mẹ và thầy thuốc quyết định có giữ thai lại hay không, tránh cho trẻ sinh ra đã mắc phải căn bệnh này.
